自閉症譜系障礙(ASD)是一種兒童發育障礙，會導致嚴重的社交、溝通問題，又會出現挑戰行為。它被認為是一種譜系疾病，因為症狀的嚴重程度、技能和能力差異很大。有一些ASD患者的症狀較輕微，可能由於學會過相對獨立的生活；其他人則可能需要終生支援。大多數ASD患者介於這兩個層面之間。

「自閉症」一詞最早在1940年代出現，是兒童精神病學家利奧‧坎納(Leo Kanner)用來形容那些表現冷漠和對他人不感興趣的孩子。儘管此後這名字不斷演變，出現了不同的類型，例如阿斯伯格綜合症(Asperger syndrome,AS)、Rett綜合症(RTT)、兒童瓦解性障礙(CDD)；而今天「自閉症」這名稱仍然被廣泛使用。

第五版《精神疾病診斷和統計手冊》(DSM-5)於2013年5月出版。這版本更新並統一以自閉症譜系障礙(ASD)來形容「自閉症」，也定立了新的診斷標準。

按DSM-5的標準，ASD患者會具備下列因素：

一、跨多個環境的社交溝通和社交互動的嚴重缺陷，如下所示（當前或歷史的示例是說明性質，並非詳盡無遺）：

1. 社會情感互惠的缺陷：從不正常的社交方式到無法進行正常的來回交談；減少興趣、情感或情感分享；無法啟動或響應社交互動。

2. 用於社交互動的非語言交際行為缺陷：口頭和非口頭交流整合不佳；眼神交流、肢體語言異常或理解和使用手勢方面有缺陷；完全缺乏面部表情和非語言的交流。

3. 在發展和維持關係方面存在缺陷，適合發展水平關係（超出有照顧者的水平），從調整行為以適應困難。

患有ASD的兒童往往缺乏眼神交流和面部表情等非語言溝通技巧，這使得他們很難與他人進行社交互動。ASD患者也可能難以理解他人的想法或感受，無法開始對話或適當地參與對話；他們有重複行為、強迫性興趣或行為，以及難以改變的僵化慣例。

導致ASD的確切原因仍然未知，但是研究人員認為遺傳和環境因素在其發展中發揮了影響作用。大量基因可能會導致ASD，但目前還沒有發現特定的基因會單獨導致ASD。環境因素可能包括母親在懷孕期間感染了，例如風疹或弓形體病，或者懷孕期間接觸農藥或重金屬（如鉛）等化學品。

診斷ASD，需要由一組健康專家進行評估，包括兒科醫生、心理學家或精神病醫生、語言治療師和職業治療師，他們共同評估孩子在人生各個階段的發展情況，以確定他們具備哪些技能。徹底的鑑別診斷對於排除 ASD 症狀的其他原因很重要，例如智力障礙、癲癇或分裂情感障礙。常見的合併症包括專注力不足/ 過度活躍症(ADHD)、焦慮症和情緒障礙。

鄧萬豪醫生
執業精神科專科醫生

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