1943年，美國籍奧地利精神科醫生Leo Kanner形容，有一些小孩非常孤獨自閉(Autistic loneliness)、出現延遲的模仿語言(Delayed echolalia)及焦慮強迫地期望維持現狀(Obsessive desire for maintenance of sameness)。他稱這批兒童患上了「早期嬰兒自閉症」(Early infantile autism)，但中國大陸翻譯為「幼兒孤獨症」，是情緒嚴重波動所致。他並指出，病患者的認知能力沒有問題，甚至智力與記憶力較一般兒童更高。由於接受他的理論觀點，「美國精神醫學會」在1968年的《診斷及統計手冊-II》（DSM-II)收納「自閉症」為一種精神障礙，與兒童「精神分裂症」相似，因為兩者皆有與現實脫節特徵。
在1950至60年代，精神科專家認為此病乃源於母親非常冷漠沒有情感對待子女。奧地利心理分析家Bruno Bettelheim在1967年更稱她們為「雪櫃型母親」（Refrigerator mother)。幸而其後科學研究證明這「自閉症」與大腦成長有關，實在有非常重要生理元素，與母親的性格無關，但也與「精神分裂症」不同。故此，1980年的DSM-III定「自閉症」為「滲透性發展障礙」（Pervasive developmental disorder)，並把診斷標準訂定為在出生後30個月內出現以下表現：(一)對人缺乏興趣；(二)溝通上嚴重受損； (三)對環境有古怪反應。不過對於沒有上述表現，但明顯有些自閉徵狀的，會加上一項「未另行分類」的，其後在1987年的DSM-III修訂本，接納較為溫和的自閉情況，並且把30個月內的要求刪掉。
至於另一個普世性的診斷標準，即是「世界衞生組織」的《國際疾病分類》(International classification of diseases)，其對ASD 的發展與修訂也與DSM類似。總體來說，為要符合全球所有國家應用，其診斷標準較為放寬。
1988年，一齣美國荷里活電影 Rain Man，由著名影星Dustin Hoffman飾演一位有超然記憶能力的自閉人士，引起大眾對這精神障礙的關注。不少國家的教育當局，開始留意這類障礙的學童，並加強特殊教育的發展。1998年《刺針》醫學雜誌發表一篇文章，認為兒童接受了三合一疫苗注射後會產生自閉症，這引起很大的迴響，許多家長拒絕子女接受這種預防注射。直至經過更多的醫學研究分析，這理論才終於被推翻！
麥基恩醫生
精神科專科醫生
